21-三体综合征是() A.小儿染色体病中的常见者。 B.最常见的小儿染色体病。 C.单基因病。 D.多基因病。 E.原因不明的先天性疾病。
关于21-三体综合征下列哪项不正确() 通贯掌是确诊依据之一。 属于常染色体畸变。 特殊面容。 智力低下。 活婴中发生率约1/600~800。
典型苯丙酮尿症缺乏的酶是() A.鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)。 B.苯丙氨酸羟化酶(PAH)。 C.二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)。 D.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PYS)。 E.四氢生物蝶呤(BH4)。
苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项() 智能发育落后。 呕吐、湿疹。 尿、汗有鼠臭味。 可有多动及行为异常。 出生时可发现毛发、皮肤色淡。
苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于() 继发性甲状腺素缺乏。 酪氨酸不足。 继发性肾上腺素不足。 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害。 生物喋呤缺乏。
苯丙酮尿症的生化改变,错误的是()