男婴，5个月。因发热2天。呕吐、神萎1天急诊入院。体检：失水明显，皮肤色素深，阴茎较同龄儿大。测血清电解质：钠125mmol/L，氯90mmol/L。后明确其为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷（） 3-B-羟类固醇脱氢酶。 11-B-羟化酶。 17-B-羟化酶。 21-B-羟化酶。 18-B-羟化酶。
哪项不是常染色体隐性遗传的特征（） A.患者的父母及子女均健康。 B.患者同胞的发病机率为25%。 C.患者同胞的发病机率为50%。 D.大多数情况下男女患病机率相等。 E.父母有血缘关系者较多见。
哪项不是性连锁隐性遗传的特征（） A.杂合子的女性在绝大多数情况下是不患病的。 B.致病基因不会从父亲遗传给儿子。 C.患病父亲的所有女儿都是携带致病基因的杂合子。 D.男性患者只从杂合子的母亲得到致病基因。 E.在大多数情况下男女机率相等。
典型苯丙酮尿症缺乏的酶是（） A.鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP）。 B.苯丙氨酸羟化酶（PAH）。 C.二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）。 D.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶（6-PYS）。 E.四氢生物蝶呤（BH4）。
典型苯丙酮尿症的发病机理为（） A.苯丙氨酸羟化酶缺陷。 B.四氢生物喋呤生成不足。 C.酪氨酸羟化酶受抑制。 D.脑内5-羟色胺不足。 E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷。
21-三体综合征是（）
