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问题:

[单选] 典型苯丙酮尿症的发病机理为()

A . A.苯丙氨酸羟化酶缺陷
B . B.四氢生物喋呤生成不足
C . C.酪氨酸羟化酶受抑制
D . D.脑内5-羟色胺不足
E . E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

下列哪项不是先天愚型患儿的皮肤纹理特征的() A.atd角变小。 B.常有单或双侧的通贯手。 C.第4、5指桡箕增多。 D.70%有脚拇指球胫侧弓形纹。 E.小指单一指褶纹。 21-三体综合征是() A.小儿染色体病中的常见者。 B.最常见的小儿染色体病。 C.单基因病。 D.多基因病。 E.原因不明的先天性疾病。 关于21-三体综合征下列哪项不正确() 通贯掌是确诊依据之一。 属于常染色体畸变。 特殊面容。 智力低下。 活婴中发生率约1/600~800。 苯丙酮尿症主要的治疗方法是() 四氢生物蝶呤(BH4)。 5-羟色胺。 低苯丙氨酸饮食。 低铜饮食。 低蛋白饮食。 苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项() 智能发育落后。 呕吐、湿疹。 尿、汗有鼠臭味。 可有多动及行为异常。 出生时可发现毛发、皮肤色淡。 典型苯丙酮尿症的发病机理为()
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