哪项不是常染色体隐性遗传的特征() A.患者的父母及子女均健康。 B.患者同胞的发病机率为25%。 C.患者同胞的发病机率为50%。 D.大多数情况下男女患病机率相等。 E.父母有血缘关系者较多见。
哪项不是性连锁隐性遗传的特征() A.杂合子的女性在绝大多数情况下是不患病的。 B.致病基因不会从父亲遗传给儿子。 C.患病父亲的所有女儿都是携带致病基因的杂合子。 D.男性患者只从杂合子的母亲得到致病基因。 E.在大多数情况下男女机率相等。
下列哪项不是先天愚型患儿的皮肤纹理特征的() A.atd角变小。 B.常有单或双侧的通贯手。 C.第4、5指桡箕增多。 D.70%有脚拇指球胫侧弓形纹。 E.小指单一指褶纹。
典型苯丙酮尿症的发病机理为() A.苯丙氨酸羟化酶缺陷。 B.四氢生物喋呤生成不足。 C.酪氨酸羟化酶受抑制。 D.脑内5-羟色胺不足。 E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷。
苯丙酮尿症的生化改变,错误的是() A.苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积。 B.酪氨酸产生减少。 C.甲状腺素、肾上腺素合成增多。 D.黑色素合成不足。 E.尿中苯乙酸排出增多。
关于21-三体综合征下列哪项不正确()