典型苯丙酮尿症缺乏的酶是() A.鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)。 B.苯丙氨酸羟化酶(PAH)。 C.二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)。 D.6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PYS)。 E.四氢生物蝶呤(BH4)。
典型苯丙酮尿症的发病机理为() A.苯丙氨酸羟化酶缺陷。 B.四氢生物喋呤生成不足。 C.酪氨酸羟化酶受抑制。 D.脑内5-羟色胺不足。 E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷。
苯丙酮尿症的生化改变,错误的是() A.苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积。 B.酪氨酸产生减少。 C.甲状腺素、肾上腺素合成增多。 D.黑色素合成不足。 E.尿中苯乙酸排出增多。
苯丙酮尿症神经系统表现主要为() A.行为异常。 B.癫痫小发作。 C.智力发育落后。 D.肌张力增高。 E.腱反射亢进。
苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为() A.尿三氯化铁试验。 B.2,4-二硝基苯肼试验。 C.Guthrie细菌生长抑制试验。 D.血浆游离氨基酸分析。 E.尿液有机酸分析。
苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项()