苯丙酮尿症的生化改变,错误的是() A.苯丙氨酸在血和脑脊液中堆积。 B.酪氨酸产生减少。 C.甲状腺素、肾上腺素合成增多。 D.黑色素合成不足。 E.尿中苯乙酸排出增多。
苯丙酮尿症主要的治疗方法是() 四氢生物蝶呤(BH4)。 5-羟色胺。 低苯丙氨酸饮食。 低铜饮食。 低蛋白饮食。
苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项() 智能发育落后。 呕吐、湿疹。 尿、汗有鼠臭味。 可有多动及行为异常。 出生时可发现毛发、皮肤色淡。
苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查() A.染色体核型分析。 B.血清T3、T4测定。 C.血浆游离氨基酸分析。 D.骨骼X线检查。 E.尿液粘多糖检测。
21-三体综合征产前诊断的确诊方法为() A.超声波检查。 B.X线检查。 C.母血甲胎蛋白测定。 D.抽取羊水进行羊水细胞染色体检查。 E.抽取羊水进行DNA检查。
苯丙酮尿症神经系统表现主要为()