下列哪项不是21-三体综合征的临床特征（） A.愚笨面容。 B.身高、体重低于正常。 C.毛发、皮肤粗糙。 D.atd角增大。 E.肌张力低下。
糖原累积病Ⅰ型缺陷的酶是（） 葡萄糖-6-磷酸酶。 肌磷酸化酶。 糖原合成酶。 肝磷酸化酶。 脱支酶。
21-三体综合征的最常见核型为（） 47，XX（或XY），+21。 46，XX（或XY）/47，+21。 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）。 46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）。 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）。
小儿染色体病中最常见的为（） A.18三体综合征。 B.13三体综合征。 C.5P-综合征。 D.21三体综合征。 E.脆性X染色体综合征。
标准型21-三体综合征的核型为（） A.47，XY（XX），+21。 B.46，XY（XX），-21，+t（21q21q）。 C.46，XY（XX），47，XY（XX），+21。 D.46，XY（XX），-14，+t（14q21q）。 E.45，XY（XX），-14，-21，+t（14q21q）。
先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为（）
