先天愚型主要特点为（） A.特殊面容、智能落后、肤色异常和多发畸形。 B.身矮、智能落后、皮肤粗糙。 C.头发黄、眼蓝色、惊厥、智能落后。 D.面容丑陋、耳聋、多发骨畸形。 E.肥胖、身矮、肝肿大、低血糖。
先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为（） A.47，XY（或XX），+21。 B.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）。 C.45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）。 D.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）。 E.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）。
关于21-三体综合征下列哪项不正确（） A.本征不属于常染色体畸变。 B.小儿染色体病中最常见的一种。 C.母亲年龄越大本病的发病率越高。 D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。 E.活婴中发生率约1/600～800。
下述疾病中不属于分子病的是（） A.血红蛋白病。 B.地中海贫血。 C.糖尿病。 D.肝豆状核变性。 E.苯丙酮尿症。
下述哪项不是染色体畸变的常见原因（） 病毒感染。 遗传因素。 放射线。 细菌感染。 母亲年龄过大。
标准型21-三体综合征的核型为（）
