下述哪项不是先天性卵巢发育不全的主要临床特征（） 颈蹼。 后发际低。 盾形胸。 青春期无性征发育。 硬腭窄小，张口伸舌，流涎多。
粘多糖病缺陷的酶位于（） 线粒体。 溶酶体。 细胞核。 高尔基体。 内质网。
目前粘多糖病的确诊应依据（） A.PCR分析。 B.尿液粘多糖检测。 C.骨骼X线检查。 D.DNA分析。 E.特异性的酶活性测定。
先天愚型主要特点为（） A.特殊面容、智能落后、肤色异常和多发畸形。 B.身矮、智能落后、皮肤粗糙。 C.头发黄、眼蓝色、惊厥、智能落后。 D.面容丑陋、耳聋、多发骨畸形。 E.肥胖、身矮、肝肿大、低血糖。
先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为（） A.47，XY（或XX），+21。 B.46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）。 C.45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）。 D.46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）。 E.46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）。
糖原累积病Ⅰ型缺陷的酶是（）
