糖原累积病Ⅰ型缺陷的酶是（） 葡萄糖-6-磷酸酶。 肌磷酸化酶。 糖原合成酶。 肝磷酸化酶。 脱支酶。
21-三体综合征的最常见核型为（） 47，XX（或XY），+21。 46，XX（或XY）/47，+21。 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）。 46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）。 46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）。
先天愚型主要特点为（） A.特殊面容、智能落后、肤色异常和多发畸形。 B.身矮、智能落后、皮肤粗糙。 C.头发黄、眼蓝色、惊厥、智能落后。 D.面容丑陋、耳聋、多发骨畸形。 E.肥胖、身矮、肝肿大、低血糖。
标准型21-三体综合征的核型为（） A.47，XY（XX），+21。 B.46，XY（XX），-21，+t（21q21q）。 C.46，XY（XX），47，XY（XX），+21。 D.46，XY（XX），-14，+t（14q21q）。 E.45，XY（XX），-14，-21，+t（14q21q）。
哪项是常染色体显性遗传的特征（） A.患者的父母及子女均健康。 B.患者同胞的发病机率为25%。 C.父母有血缘关系者较多见。 D.男性多见。 E.患者的父或母患病、同胞的发病机率为50%。
关于21-三体综合征下列哪项不正确（）
