21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（） atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲。 翼颈、乳头间距宽。 睾丸小、乳房发育。 眼发育不良、耳道闭锁。 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形。
先天愚型患儿的临床表现不包括下列哪项（） A.愚笨面容，智能障碍。 B.身材矮小。 C.atd角增大。 D.50%伴有先天性心脏病。 E.肌张力增高。
基因组是指哪种染色体中所具有的遗传信息（） 二倍体。 单倍体。 三倍体。 多倍体。 超二倍体。
哪项不是性连锁隐性遗传的特征（） A.杂合子的女性在绝大多数情况下是不患病的。 B.致病基因不会从父亲遗传给儿子。 C.患病父亲的所有女儿都是携带致病基因的杂合子。 D.男性患者只从杂合子的母亲得到致病基因。 E.在大多数情况下男女机率相等。
下列哪项不是先天愚型患儿的皮肤纹理特征的（） A.atd角变小。 B.常有单或双侧的通贯手。 C.第4、5指桡箕增多。 D.70%有脚拇指球胫侧弓形纹。 E.小指单一指褶纹。
男婴，5个月。因发热2天。呕吐、神萎1天急诊入院。体检：失水明显，皮肤色素深，阴茎较同龄儿大。测血清电解质：钠125mmol/L，氯90mmol/L。后明确其为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷（）
