基因组是指哪种染色体中所具有的遗传信息() 二倍体。 单倍体。 三倍体。 多倍体。 超二倍体。
女孩,2岁,身高65cm,体重10kg外貌特殊,眼距宽,鼻梁低平,舌伸出口外,通贯手,肌张力低,心脏超声检查示:房间隔缺损。最可能的诊断是() 先生性甲状腺功能减低症。 21-三体综合征。 生长激素缺乏症。 软骨发育不良。 粘多糖病。
男婴,5个月。因发热2天。呕吐、神萎1天急诊入院。体检:失水明显,皮肤色素深,阴茎较同龄儿大。测血清电解质:钠125mmol/L,氯90mmol/L。后明确其为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷() 3-B-羟类固醇脱氢酶。 11-B-羟化酶。 17-B-羟化酶。 21-B-羟化酶。 18-B-羟化酶。
21-三体综合征是() A.小儿染色体病中的常见者。 B.最常见的小儿染色体病。 C.单基因病。 D.多基因病。 E.原因不明的先天性疾病。
关于21-三体综合征下列哪项不正确() 通贯掌是确诊依据之一。 属于常染色体畸变。 特殊面容。 智力低下。 活婴中发生率约1/600~800。
哪项不是性连锁隐性遗传的特征()