女孩,3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见() 46xy,-14,+t(14q21q)。 46xx,-14,+t(14q21q)。 46xy,-21,+t(21q22q)。 46xx,-21,+t(21q21q)。 46xx,-22,+t(21q22q)。
21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症的面容特征不同的是() A.舌常伸出口外。 B.眼距宽。 C.鼻梁低平。 D.两眼外侧上斜。 E.以上都不是。
标准型21-三体染色体畸变来源是() A.染色体发生易位。 B.染色体发生倒位。 C.亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离。 D.染色体的丢失。 E.染色体的断裂。
21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为() atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲。 翼颈、乳头间距宽。 睾丸小、乳房发育。 眼发育不良、耳道闭锁。 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形。
先天愚型患儿的临床表现不包括下列哪项() A.愚笨面容,智能障碍。 B.身材矮小。 C.atd角增大。 D.50%伴有先天性心脏病。 E.肌张力增高。
21-三体综合征的主要临床特征为()