下述不是21-三体综合征特殊面容的是（） 眼裂。 颜面黏液性水肿。 眼距宽。 双眼外眦上斜。 鼻梁低平。
21-三体综合征的主要临床特征为（） 低出生体重+体格发育迟缓。 多发畸形+宫内发育迟缓。 宫内发育迟缓+皮肤纹理异常。 多发畸形+皮肤纹理异常。 以上都不是。
先天愚型的临床表现应除外下列哪项（） 智力低下。 体格发育正常。 特殊面容。 喂养困难。 抵抗力低下。
女孩，2岁，身高65cm，体重10kg外貌特殊，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，通贯手，肌张力低，心脏超声检查示：房间隔缺损。最可能的诊断是（） 先生性甲状腺功能减低症。 21-三体综合征。 生长激素缺乏症。 软骨发育不良。 粘多糖病。
男婴，5个月。因发热2天。呕吐、神萎1天急诊入院。体检：失水明显，皮肤色素深，阴茎较同龄儿大。测血清电解质：钠125mmol/L，氯90mmol/L。后明确其为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷（） 3-B-羟类固醇脱氢酶。 11-B-羟化酶。 17-B-羟化酶。 21-B-羟化酶。 18-B-羟化酶。
先天愚型患儿的临床表现不包括下列哪项（）
