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问题:

[单选] 女孩,2岁,身高65cm,体重10kg外貌特殊,眼距宽,鼻梁低平,舌伸出口外,通贯手,肌张力低,心脏超声检查示:房间隔缺损。最可能的诊断是()

A . 先生性甲状腺功能减低症
B . 21-三体综合征
C . 生长激素缺乏症
D . 软骨发育不良
E . 粘多糖病

先天愚型的临床表现应除外下列哪项() 智力低下。 体格发育正常。 特殊面容。 喂养困难。 抵抗力低下。 21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为() atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲。 翼颈、乳头间距宽。 睾丸小、乳房发育。 眼发育不良、耳道闭锁。 并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形。 先天愚型患儿的临床表现不包括下列哪项() A.愚笨面容,智能障碍。 B.身材矮小。 C.atd角增大。 D.50%伴有先天性心脏病。 E.肌张力增高。 哪项不是常染色体隐性遗传的特征() A.患者的父母及子女均健康。 B.患者同胞的发病机率为25%。 C.患者同胞的发病机率为50%。 D.大多数情况下男女患病机率相等。 E.父母有血缘关系者较多见。 哪项不是性连锁隐性遗传的特征() A.杂合子的女性在绝大多数情况下是不患病的。 B.致病基因不会从父亲遗传给儿子。 C.患病父亲的所有女儿都是携带致病基因的杂合子。 D.男性患者只从杂合子的母亲得到致病基因。 E.在大多数情况下男女机率相等。 女孩,2岁,身高65cm,体重10kg外貌特殊,眼距宽,鼻梁低平,舌伸出口外,通贯手,肌张力低,心脏超声检查示:房间隔缺损。最可能的诊断是()
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