先天愚型患儿的临床表现不包括下列哪项() A.愚笨面容,智能障碍。 B.身材矮小。 C.atd角增大。 D.50%伴有先天性心脏病。 E.肌张力增高。
基因组是指哪种染色体中所具有的遗传信息() 二倍体。 单倍体。 三倍体。 多倍体。 超二倍体。
女孩,2岁,身高65cm,体重10kg外貌特殊,眼距宽,鼻梁低平,舌伸出口外,通贯手,肌张力低,心脏超声检查示:房间隔缺损。最可能的诊断是() 先生性甲状腺功能减低症。 21-三体综合征。 生长激素缺乏症。 软骨发育不良。 粘多糖病。
下列哪项不是先天愚型患儿的皮肤纹理特征的() A.atd角变小。 B.常有单或双侧的通贯手。 C.第4、5指桡箕增多。 D.70%有脚拇指球胫侧弓形纹。 E.小指单一指褶纹。
21-三体综合征是() A.小儿染色体病中的常见者。 B.最常见的小儿染色体病。 C.单基因病。 D.多基因病。 E.原因不明的先天性疾病。
哪项不是常染色体隐性遗传的特征()