下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传（） A.糖原累积症Ⅱ型。 B.糖原累积症Ⅴ型。 C.糖原累积症IX型。 D.糖原累积症O型。 E.糖原累积症Ⅲ型。
女孩，12岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。下列哪项最具有诊断价值（） A.体型矮小。 B.性发育幼稚型。 C.原发性闭经。 D.尿中雌激素减少。 E.染色体核型分析。
男孩，3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是（） 半乳糖激酶缺乏。 半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏。 尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏。 葡萄糖磷酸变位酶缺乏。 葡萄糖-6磷酸酶缺乏。
男孩，5岁。生后见生长发育落后，1岁独坐，2岁才能扶走，会叫爸爸、妈妈，视物困难。体检有白内障；肝肋下2cm，质硬，肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立（） A.半乳糖血症。 B.粘多糖病。 C.组氨酸血症。 D.高精氨酸血症。 E.同型胱氨酸血症。
脆性X染色体综合征的下列表现中，哪点最具有诊断意义（） 大头围、前额突出、大耳、颜面狭长。 智能低下，计算能力差，语言发育迟滞。 性格温和，语言单调重复或性格孤僻。 多数性腺发育不良。 脆性X染色体检出率为10%～50%。
男孩10岁，系先天性睾丸发育不全综合征，其染色体检查除下列哪项外，均可为其核型表现（）
