35岁以上的妇女因其子代先天愚型发生率高，怀孕时应做哪些检查最好（） 胎儿B超。 母体检查。 母亲周围血染色体检查。 父母周围血染色体检查。 羊水细胞遗传学检查。
糖原累积症最常见者为（） A.Ⅱ型。 B.Ⅳ型。 C.Ⅲ型。 D.Ⅰ型。 E.Ⅵ型。
下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传（） A.糖原累积症Ⅱ型。 B.糖原累积症Ⅴ型。 C.糖原累积症IX型。 D.糖原累积症O型。 E.糖原累积症Ⅲ型。
男孩10岁，系先天性睾丸发育不全综合征，其染色体检查除下列哪项外，均可为其核型表现（） 47xxy。 46xy/47，xxy。 48xxxy。 49xxxxy。 46xy。
男性，患儿瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征应进一步做下列哪项检查以获得确诊（） A.颊粘膜X染色质检查。 B.血雌激素测定。 C.末梢血染色体检查。 D.血睾酮测定。 E.睾丸活检。
男孩，3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是（）
