男孩，3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是（） 半乳糖激酶缺乏。 半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏。 尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏。 葡萄糖磷酸变位酶缺乏。 葡萄糖-6磷酸酶缺乏。
男孩，12岁。智力低下，乳房发育，学习困难，睾丸小而硬，临床拟诊为先天性睾丸发育不全综合征。其治疗原则下列哪项是不正确的（） 自幼强化训练和教育，促进智能发育和正常性格形成。 青春期前开始以睾酮替代治疗。 采用长效睾酮肌内注射，并逐渐增加剂量。 治疗过程中血睾酮水平保持在10.06mmol/L（290ng/dl）以上。 本病治疗仅限于性激素正确应用。
男孩10岁，系先天性睾丸发育不全综合征，其染色体检查除下列哪项外，均可为其核型表现（） 47xxy。 46xy/47，xxy。 48xxxy。 49xxxxy。 46xy。
肝豆状核变性目前最常用的药物是（） 青霉胺。 盐酸三乙撑四胺。 硫酸锌。 左旋多巴。 安坦。
肝豆状核变性时铜在肝内的贮积开始于（） A.学龄期。 B.学龄前期。 C.幼儿期。 D.青春期。 E.婴儿期。
男孩，5岁。生后见生长发育落后，1岁独坐，2岁才能扶走，会叫爸爸、妈妈，视物困难。体检有白内障；肝肋下2cm，质硬，肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立（）
