男孩，5岁。生后见生长发育落后，1岁独坐，2岁才能扶走，会叫爸爸、妈妈，视物困难。体检有白内障；肝肋下2cm，质硬，肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立（） A.半乳糖血症。 B.粘多糖病。 C.组氨酸血症。 D.高精氨酸血症。 E.同型胱氨酸血症。
脆性X染色体综合征的下列表现中，哪点最具有诊断意义（） 大头围、前额突出、大耳、颜面狭长。 智能低下，计算能力差，语言发育迟滞。 性格温和，语言单调重复或性格孤僻。 多数性腺发育不良。 脆性X染色体检出率为10%～50%。
肝豆状核变性目前最常用的药物是（） 青霉胺。 盐酸三乙撑四胺。 硫酸锌。 左旋多巴。 安坦。
肝豆状核变性特有的体征为（） 肝脏损害。 溶血性贫血。 角膜K-F环。 神经精神损害。 肾脏损害。
肝豆状核变性起病较早者的损害器官是（） 神经系统损害。 裂隙灯下可见角膜边缘的K-F环。 急性溶血症。 肝脏损害为主。 肾小管性酸中毒。
人体内铜的主要代谢部位是（）
