男孩，12岁。智力低下，乳房发育，学习困难，睾丸小而硬，临床拟诊为先天性睾丸发育不全综合征。其治疗原则下列哪项是不正确的（） 自幼强化训练和教育，促进智能发育和正常性格形成。 青春期前开始以睾酮替代治疗。 采用长效睾酮肌内注射，并逐渐增加剂量。 治疗过程中血睾酮水平保持在10.06mmol/L（290ng/dl）以上。 本病治疗仅限于性激素正确应用。
男孩10岁，系先天性睾丸发育不全综合征，其染色体检查除下列哪项外，均可为其核型表现（） 47xxy。 46xy/47，xxy。 48xxxy。 49xxxxy。 46xy。
男性，患儿瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征应进一步做下列哪项检查以获得确诊（） A.颊粘膜X染色质检查。 B.血雌激素测定。 C.末梢血染色体检查。 D.血睾酮测定。 E.睾丸活检。
肝豆状核变性时铜在肝内的贮积开始于（） A.学龄期。 B.学龄前期。 C.幼儿期。 D.青春期。 E.婴儿期。
人体内铜的主要代谢部位是（） 肝脏。 脾脏。 肾脏。 肠道。 胰腺。
脆性X染色体综合征的下列表现中，哪点最具有诊断意义（）
