问题：
[问答题,简答题] 简述染色体畸变的原因。
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[问答题,简答题] 试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。
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[问答题,简答题] 简述诊断苯丙酮尿症常用的实验室检查。
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[问答题,简答题] 从发病机制来探讨BH缺乏型苯丙酮尿症，为什么单纯饮食治疗效果不好?
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[问答题,简答题] 简述肝豆状核变性的临床特征?
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[问答题,简答题] 试述肝豆状核变性的临床表现。
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[问答题,简答题] 简述肝豆状核变性临床病程三个阶段的主要特点。
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[问答题,简答题] 简述肝豆状核变性的治疗。
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[问答题,简答题] 试述粘多糖病的骨骼X线改变有哪些?
