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八、遗传代谢性疾病题库
问题:
[问答题,简答题] 试述粘多糖病的骨骼X线改变有哪些?
试述苯丙酮尿症的发病机制? 试述苯丙酮尿症的临床表现。 男,23岁,右耳流脓十余年,右外耳道流脓,鼓膜穿孔,CT检查如图,最可能诊断为() ["A.慢性中耳乳突炎","B.中耳乳突结核","C.中耳癌","D.嗜酸性肉芽肿","E.(海绵化期)耳硬化症"] 简述肝豆状核变性临床病程三个阶段的主要特点。 试述肝豆状核变性的临床表现。 试述粘多糖病的骨骼X线改变有哪些?
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试述苯丙酮尿症的发病机制?
试述苯丙酮尿症的临床表现。
男,23岁,右耳流脓十余年,右外耳道流脓,鼓膜穿孔,CT检查如图,最可能诊断为()
简述肝豆状核变性临床病程三个阶段的主要特点。
试述肝豆状核变性的临床表现。
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