当前位置:儿内科(医学高级)题库>八、遗传代谢性疾病题库

问题:

[单选,A4型题,A3/A4型题] 患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。最可能的诊断为()

A.21-三体综合征。B.高精氨酸血症。C.先天性甲状腺功能低下。D.苯丙酮尿症。E.半乳糖血症。

问题:

[单选,A4型题,A3/A4型题] 患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义()

A.尿三氯化铁试验。B.染色体检查。C.血清甲状腺素检测。D.尿蝶呤分析。E.酶学检测。

问题:

[单选,A4型题,A3/A4型题] 患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。该病下列情况哪一项不常见()

A.约30%的患儿伴有先天性心脏病。B.免疫功能正常。C.白血病的发生率较正常儿增高10~30倍。D.性发育延迟。E.30岁以后常出现老年性痴呆症状。

问题:

[单选,A4型题,A3/A4型题] 男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6㎝,质中等硬;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑()

A.脑苷脂沉积症。B.肝豆状核变性。C.半乳糖血症。D.糖原累积症。E.脂肪肝。

问题:

[单选,A4型题,A3/A4型题] 男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6㎝,质中等硬;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为I型糖原累积症,当前的治疗原则为()

A.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒。B.进行肝移植手术。C.酶替代治疗。D.保肝+控制感染和酸中毒。E.控制酸中毒。

问题:

[单选,A4型题,A3/A4型题] 男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6㎝,质中等硬;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为()

A.应用升血糖药物。B.静脉输葡萄糖液。C.血糖药物+静脉输葡萄糖液。D.频频摄入碳水化合物或频频口服生玉米淀粉。E.给予肾上腺素。

问题:

[单选,A4型题,A3/A4型题] 患儿9月,生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为()

A.苯丙酮尿症。B.呆小病。C.癫痫。D.先天愚型。E.组氨酸血症。

问题:

[单选,A4型题,A3/A4型题] 患儿9月,生后6月起进食后经常呕吐、皮肤湿疹,智力及体格发育渐落后于同龄儿,喜睡,有癫痫小发作,尿有鼠尿臭味,毛发及虹膜颜色浅,皮肤白,尿三氯化铁试验阳性。本病的治疗措施不包括()

A.治疗开始越早,效果越好。B.予低苯丙氨酸奶粉喂养。C.每日仍应保证30~50mg/kg的苯丙氨酸摄入。D.饮食控制至少需持续至青春期。E.添加辅食以蛋白质类食物为主。

问题:

[单选,A4型题,A3/A4型题] 一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。最可能的诊断是()

A.白化病。B.脑白质营养不良症。C.甲状腺功能低下。D.糖原累积症。E.苯丙酮尿症。

问题:

[单选,A4型题,A3/A4型题] 一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。确诊的首选检查是()

A.测定血糖。B.测定血苯丙氨酸浓度。C.染色体检查。D.测定血酪氨酸值。E.肝脏活检病理学检查。