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八、遗传代谢性疾病题库
问题:
[问答题,简答题] 试述肝豆状核变性的临床表现。
女,33岁,咳嗽,无发热,结合图像,最可能的诊断是() ["A.肺结节病","B.淋巴瘤","C.中央型肺癌","D.胸腺瘤","E.支气管囊肿"] 试述粘多糖病的骨骼X线改变有哪些? 简述肝豆状核变性的治疗。 简述肝豆状核变性的临床特征? 从发病机制来探讨BH缺乏型苯丙酮尿症,为什么单纯饮食治疗效果不好? 试述肝豆状核变性的临床表现。
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女,33岁,咳嗽,无发热,结合图像,最可能的诊断是()
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简述肝豆状核变性的治疗。
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从发病机制来探讨BH缺乏型苯丙酮尿症,为什么单纯饮食治疗效果不好?
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