当前位置:儿内科(医学高级)题库>八、遗传代谢性疾病题库

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[名词解释] 尿三氯化铁试验

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[名词解释] 苯丙酮尿症(phenylketonuria)

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[名词解释] 易位和平衡易位

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[名词解释] 核型分析(karyotypeanalysis)

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[名词解释] 单倍体(haploid)

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[名词解释] 铜蓝蛋白

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[问答题,简答题] 溶酶体病的现代治疗。

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[问答题,简答题] 性连锁隐形遗传的特征。

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[问答题,简答题] 简述染色体核型分析的指征。

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[问答题,简答题] 试述染色体病的临床特征。