当前位置:儿内科(医学高级)题库>八、遗传代谢性疾病题库

问题:

[问答题,简答题] 试述苯丙酮尿症的临床表现。

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[问答题,简答题] 试述苯丙酮尿症的发病机制?

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[问答题,简答题] 简要描述粘多糖病患儿的特殊外观。

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[问答题,简答题] 简述遗传代谢病的代谢紊乱表现。

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[问答题,简答题] 为什么BH4乏型苯丙酮尿症的临床症状更重。

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[问答题,简答题] 试述苯丙酮尿症的治疗方法。

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[问答题,简答题] 何为遗传代谢病?

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[问答题,简答题] 简述嵌合体是如何形成的。

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[问答题,简答题] 先天愚型特殊面容主要有何表现?

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[问答题,简答题] 先天愚型患儿的皮肤纹理特征主要有哪些?