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[问答题,简答题] 试述苯丙酮尿症的临床表现。
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[问答题,简答题] 试述苯丙酮尿症的发病机制?
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[问答题,简答题] 简要描述粘多糖病患儿的特殊外观。
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[问答题,简答题] 简述遗传代谢病的代谢紊乱表现。
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[问答题,简答题] 为什么BH4乏型苯丙酮尿症的临床症状更重。
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[问答题,简答题] 试述苯丙酮尿症的治疗方法。
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[问答题,简答题] 简述嵌合体是如何形成的。
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[问答题,简答题] 先天愚型特殊面容主要有何表现?
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[问答题,简答题] 先天愚型患儿的皮肤纹理特征主要有哪些?