[问答题,简答题] 试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。

简述肝豆状核变性的临床特征? 从发病机制来探讨BH缺乏型苯丙酮尿症，为什么单纯饮食治疗效果不好? 简述诊断苯丙酮尿症常用的实验室检查。 简述染色体畸变的原因。 关于单纯乳突切开术，错误的是() ["A．用于治疗中耳急性化脓性炎症防止并发症","B．隐性乳突炎也为其适应证","C．小儿耳后切口下段不宜过低以免引起大出血","D．若有颅内并发症或有并发症可疑时切口宜留待次期缝合","E．急性融合性乳突炎，已出现并发症可急症手术"] 试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。