当前位置:儿内科(医学高级)题库>八、遗传代谢性疾病题库

问题:

[问答题,简答题] 试述21-三体综合征的主要临床表现。

问题:

[问答题,简答题] 按核型分析先天愚型的分型。

问题:

[问答题,简答题] 简述Ⅰ型糖原累积病的诊断方法。

问题:

[问答题,简答题] 人类遗传病分为哪几类?

问题:

[判断题] 21-三体综合征标准型再发的风险率为10%,母亲年龄愈大,风险愈大。()

正确。错误。

问题:

[判断题] 21-三体综合征母亲D/G易位者,再发风险率为1%;父亲D/G易位者,再发风险率为4%。()

正确。错误。

问题:

[判断题] 高血压、糖尿病、苯丙酮尿症均为多基因遗传病。()

正确。错误。

问题:

[判断题] 对高危孕妇可做羊水细胞或绒毛膜细胞DNA检查进行21-三体综合征的产前诊断。()

正确。错误。

问题:

[判断题] 21-三体综合征患儿皮纹特点必须有通贯掌、手掌三叉点。()

正确。错误。

问题:

[判断题] 21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见,这种易位型患儿约半数为遗传性。()

正确。错误。