当前位置:儿内科(医学高级)题库>八、遗传代谢性疾病题库

问题:

[问答题,简答题] 临床上作血、尿氨基酸分析的指征是什么?

问题:

[问答题,简答题] 线粒体病的临床表现。

问题:

[问答题,简答题] 多基因遗传的特征。

问题:

[问答题,简答题] 线粒体遗传病的遗传特点。

问题:

[问答题,简答题] 在诊断一种神经遗传代谢病时的重要临床标准。

问题:

[问答题,简答题] 有何种临床表现,应考虑做染色体检查。

问题:

[问答题,简答题] 常染色体隐形遗传的特征。

问题:

[问答题,简答题] 何为单基因遗传。

问题:

[问答题,简答题] 根据累及的生化物质,试述遗传代谢病的分类,各举1例。

问题:

[问答题,简答题] 国际筛查学会对选择被新生儿筛查疾病的条件。