简述肝豆状核变性临床病程三个阶段的主要特点。
试述肝豆状核变性的临床表现。
女，34岁，左耳鸣，听力下降两个月，PE：左外耳道有脓性分泌物，鼓膜充血水肿，左中耳腔内软组织影，CT检查如图，最可能诊断为() ["A．乳突癌","B．中耳癌","C．胆脂瘤","D．肉芽肿形成","E．中耳结核"]
因鼓膜内陷形成囊袋，囊袋内堆积表层上皮及角化物质而形成的胆脂瘤是哪种() ["A．先天性原发性胆脂瘤","B．先天性继发性胆脂瘤","C．后天性原发性胆脂瘤","D．后天性继发性胆脂瘤","E．上述都不是"]
试述遗传性代谢缺陷病的病理生理特点。
从发病机制来探讨BH缺乏型苯丙酮尿症，为什么单纯饮食治疗效果不好?
