问题：
[单选,A1型题] 常见的遗传代谢病种类不包括（）
脂类代谢缺陷。碳水化合物代谢缺陷。氨基酸代谢缺陷。糖尿病。金属代谢病。
问题：
[单选,A1型题] 患儿，男，4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大；见有肢体震颤，躯干扭转现象，手足徐动，眼K-F环阳性。血清GPT200U/L，血红蛋白95g/L。最可能的诊断是（）
半乳糖血症。急性溶血性贫血。肝糖原贮积症。肝豆状核变性。肝肾综合征。
问题：
[单选,A1型题] 苯丙酮尿症的遗传形式是（）
常染色体的显性遗传。多基因隐性遗传。X连锁显性遗传。X连锁隐性遗传。常染色体隐性遗传。
问题：
[单选,A1型题] 标准型21-三体的染色体畸变来源是（）
染色体的丢失。染色体的断裂。亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离。染色体发生易位。染色体发生倒位。
问题：
[单选,A1型题] 苯丙酮尿症早期诊断依据是（）
毛发黄、皮肤白。尿有特殊鼠尿臭味。尿三氯化铁试验阳性。特殊面容伴癫痫发作。血氨基酸分析。
问题：
[单选,A1型题] 患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是（）
软骨发育不良。呆小病。先天愚型。苯丙酮尿症。黏多糖病。
问题：
[单选,A1型题] 患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是（）
癫痫。黏多糖病。先天愚型。呆小病。苯丙酮尿症。
问题：
[单选,A1型题] 染色体畸变的常见原因不包括（）
母亲妊娠年龄过大。放射线能诱发染色体畸变。病毒感染。化学因素。过度运动。
常染色体隐性遗传。性染色体遗传。常染色体显性遗传。染色体病。以上都不是。
问题：
[单选,A1型题] 苯丙酮尿症的病因是（）
常染色体隐性遗传。酪氨酸羟化酶缺乏。血苯丙氨酸降低。血酪氨酸升高。苯丙氨酸羟化酶缺乏。
