问题：
[单选,B1型题] 患儿男，10岁。面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY/47，XY，+21，最可能诊断为（）
21-三体综合征标准型。21-三体综合征D、G易位型。18-三体综合征。21-三体综合征嵌合型。其他类型染色体病。
问题：
[单选,B1型题] 先天性卵巢发育不全综合征（）
染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21。染色体核型为：45，XO/46，xx。血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）。染色体核型为：48，XXXY。血清铜蓝蛋白值：50mg/L。
问题：
[单选,B1型题] 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型（）
A.染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21。B.染色体核型为：45，X/46，XX。C.染色体核型为：45，X。D.染色体核型为：48，XXXY。E.染色体核型为：46，Xdel（Xp）。
问题：
[单选,B1型题] 先天性睾丸发育不全综合征（）
A.核型为47，XY，+18。B.核型为47，XY，+13。C.核型为47，XXY。D.核型为47，XY，+21。E.核型为45，X。
问题：
[单选,B1型题] 嵌合型Down综合征（）
46，XX（XY），-14，+t（14q21q）。46，XX（XY），-21，+t（21q21q）。46，XX（XY），+21。45，XO。46，XX（XY）/47，XX（XY）+21。
问题：
[单选,B1型题] 黏多糖病最多见的类型是（）
黏多糖病Ⅰ型。黏多糖病Ⅱ型。黏多糖病Ⅲ型。黏多糖病Ⅳ型。黏多糖病Ⅵ型。
问题：
[单选,B1型题] BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）
A.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶。B.葡糖脑苷酶。C.苯丙氨酸-4-羟化酶。D.四氢生物蝶呤还原酶。E.葡萄糖-6-磷酸酶。
问题：
[单选,B1型题] 典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）
A.鸟苷三磷酸环化水合酶，6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶。B.葡糖脑苷酶。C.苯丙氨酸-4-羟化酶。D.四氢生物蝶呤还原酶。E.葡萄糖-6-磷酸酶。
问题：
[单选,B1型题] 戈谢病的典型X线征象是（）
A.肝脾淋巴结肿大。B.巨脾伴脾亢。C.胸片发现肺浸润病变。D.X线片发现骨质疏松，局限性骨破坏。E.胫骨远端似烧瓶样膨大。
问题：
[单选,B1型题] 戈谢病血常规见三系减少是因为（）
肝脾淋巴结肿大。巨脾伴脾亢。胸片发现肺浸润病变。X线片发现骨质疏松，局限性骨破坏。胫骨远端似烧瓶样膨大。
