患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是（） 软骨发育不良。 呆小病。 先天愚型。 苯丙酮尿症。 黏多糖病。
动物性食品烹调后一般营养素含量变化不大，除了（） 蛋白质。 脂肪。 矿物质。 维生素。 碳水化合物。
苯丙酮尿症早期诊断依据是（） 毛发黄、皮肤白。 尿有特殊鼠尿臭味。 尿三氯化铁试验阳性。 特殊面容伴癫痫发作。 血氨基酸分析。
苯丙酮尿症的遗传形式是（） 常染色体的显性遗传。 多基因隐性遗传。 X连锁显性遗传。 X连锁隐性遗传。 常染色体隐性遗传。
患儿，男，4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大；见有肢体震颤，躯干扭转现象，手足徐动，眼K-F环阳性。血清GPT200U/L，血红蛋白95g/L。最可能的诊断是（） 半乳糖血症。 急性溶血性贫血。 肝糖原贮积症。 肝豆状核变性。 肝肾综合征。
标准型21-三体的染色体畸变来源是（）
