问题：
[单选,A1型题] 先天性卵巢发育不全综合征属于（）
常染色体隐性遗传病。常染色体显性遗传病。自身免疫性疾病。性染色体病。分子遗传病。
问题：
[单选,A1型题] 临床上最常见的染色体病是（）
常染色体病。性染色体病。21-三体综合征与Turner综合征。猫叫综合征。苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症。肝豆状核变性。黏多糖病。半乳糖血症。有机酸代谢病。
问题：
[单选,A1型题] 先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）
染色体核型分析。B超显示子宫、卵巢发育不良。身材矮小和有颈蹼。青春期无性征发育。血清促性腺激素升高。
问题：
[单选,A1型题] 导致苯丙酮尿症的致病基因是（）
高苯丙氨酸血症。苯丙氨酸羟化酶。三磷酸鸟苷环化水解酶。6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶。苯丙氨酸水解酶。
问题：
[单选,A1型题] 苯丙酮尿症的确诊依据是（）
血苯丙氨酸大于1200μmol/L。血苯丙氨酸大于1200μmol/L，排除四氢生物蝶呤缺乏。有四氢生物蝶呤缺乏。有智力落后，血苯丙氨酸小于1200μmol/L。空腹血糖升高。
问题：
[单选,A1型题] 糖原累积病最常见的类型是（）
Ⅰ型。Ⅱ型。Ⅲ型。Ⅳ型。Ⅵ型。
问题：
[单选,A1型题] 出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）
极低出生体重。特征性面容。多发畸形。智能低下。母亲高龄。
问题：
[单选,A1型题] 导致染色体畸变的原因有（）
母亲妊娠时年龄过大。放射线。化学因素。病毒感染。以上都是。
问题：
[单选,A1型题] 关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的（）
生后第1天。生后第3天。生后15天。生后1个月。出生时脐血检查。
