问题：
[单选,A3型题] 9个月患儿，生后6个月起进食后经常呕吐，皮肤湿疹，智力及体格发育渐落后于同龄儿，喜睡，有癫痫小发作，尿有鼠尿臭味，毛发及虹膜颜色浅，皮肤白，尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断为（）
A.苯丙酮尿症。呆小病。癫痫。先天愚型。组氨酸血症。
问题：
[单选,A1型题] 下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传（）
A.苯丙酮尿症。B.糖原累积病。C.肝豆状核变性。D.黏多糖病。E.Turner综合征。
问题：
[单选,A1型题] 筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常用的方法是（）
干血滴纸片测定TSH。血清T4、TSH测定。TRH刺激试验。骨龄测定。放射性核素检查。
问题：
[单选,A1型题] 关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）
A.经皮采新生儿足后跟血，滴于特制的滤纸片上送检。B.生后3天采血。C.筛查测定血T3和T4。D.筛查测定血TSH。E.阳性结果需再抽静脉血测定T3和T4、TSH进一步证实。
问题：
[单选,A1型题] 目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）
尿三氯化铁试验。Guthrie细菌生长抑制试验。2，4-二硝基苯肼试验。血游离氨基酸分析。尿液有机酸分析。
问题：
[单选,A1型题] 关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确（）
眼距宽，眼外眦上斜。骨龄落后。身材高大，四肢、趾（指）细长。智力落后。舌常伸出口外。
问题：
[单选,A1型题] 关于21-三体综合征下列哪项不正确（）
A.本综合征不属于常染色体畸变。B.小儿染色体病例中最常见的一种。C.母亲年龄越大本病的发病率越高。D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。E.活婴中发生率约1／800～1／600。
问题：
[单选,A1型题] 新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）
肢体畸形。手和（或）足背水肿。特殊面容。母亲高龄。极低出生体重。
问题：
[单选,A1型题] 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）
苯丙氨酸羟化酶。葡萄糖-6-磷酸酶。酪氨酸酶。氨基己糖酶。半乳糖-1-酸尿苷转移酶。
问题：
[单选,A1型题] 糖原累积病是何种病（）
A.糖原合成代谢障碍病。B.体内糖原贮积过多病。C.糖原分解代谢障碍病。D.体内糖原贮积量过少病。E.先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。
