问题：
[单选,A1型题] 肝豆状核变性最常见的受累器官是（）
肝脏。大脑。肾脏。眼。甲状旁腺。
问题：
[单选,A1型题] 下述确诊先天愚型的实验检查是（）
骨骼X线检查。血清T3、T4测定。染色体检查。尿三氯化铁试验。血浆氨基酸分析。
问题：
[单选,A1型题] 患儿，男，10岁。近2个月来出现语言不清，书写困难。体检：面部表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环。AST：145U/L。初步诊断是（）
A.小脑性共济失调。B.小舞蹈病。C.肝豆状核变性。D.病毒性肝炎。E.扭转痉挛。
问题：
[单选,A1型题] 典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）
鸟苷三磷酸环化水合酶。苯丙氨酸羟化酶。6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶。二氢生物蝶啶还原酶。氨基转移酶。
问题：
[单选,A1型题] 患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛；胸宽，双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼，颈短；下颌小，腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是（）
体型矮小。性发育幼稚型。原发性闭经。尿中雌激素减少。染色体核型分析。
问题：
[单选,A1型题] 患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是（）
47，XXY。46.XY/47，XXY。48，XXXY。46，XY/48，XXXY。46.XY。
问题：
[单选,A1型题] 常见的基因病不包括（）
体细胞遗传病。单基因病。多基因遗传病。分子病。线粒体病。
问题：
[单选,A1型题] 先天愚型的核型主要为（）
标准型21-三体。D/G易位型21-三体。G/G易位型21-三体。嵌合型21-三体。18-三体型。
问题：
[单选,A1型题] 关于先天愚型的临床表现，下述错误的是（）
外耳小。身材矮小。手指短粗。通贯手。皮肤粗糙。
问题：
[单选,A1型题] 染色体核型分析的指征不包括（）
疑有染色体病者。发现有多种先天性畸形。明显生长发育障碍或智能发育障碍。性发育异常或不全。患反复呼吸道感染者。
