问题：
[单选,A1型题] 21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）
母孕期前3个月有感冒病史的发病率高。孕期有放射线接触史的发病率高。母亲怀孕的年龄越大，该病的发病率越高。父母酗酒。父母系近亲结婚。
问题：
[单选,A1型题] 21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）
47，XX（或XY），+21。46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）。46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）。46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）。46，XX（或XY），-22，+t（21q22q）。
问题：
[单选,A1型题] Turner综合征的临床特征不包括（）
颈蹼、后发际低。身材矮小。主动脉缩窄。大部分智力落后。乳头间距宽、原发性闭经。
问题：
[单选,A1型题] Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是（）
先天性畸形。身材矮小。原发性闭经。第二性征未发育。淋巴水肿。
问题：
[单选,A1型题] 先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）
新生儿期即开始治疗。使用的雄激素种类。染色体核型。是否加用人生长激素。青春期开始治疗。
问题：
[单选,A1型题] 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为（）
酶替代治疗。控制酸中毒。进行肝移植。首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒。保肝+控制感染和酸中毒。
问题：
[单选,A1型题] 肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）
应用升血糖药物。静脉输葡萄糖液。多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食。血糖药物+静脉输葡萄糖液。手术。
问题：
[单选,A1型题] 糖原累积症的主要受累组织是（）
肝脏和心脏。肝脏和肌肉。心脏和肌肉。肝脏和骨骼。肝脏和脾脏。
问题：
[单选,A1型题] 关于黏多糖病的分型依据是（）
酶缺陷。临床表现。基因型。基因型+临床表现。酶缺陷+临床表现。
问题：
[单选,A1型题] 目前国内确诊黏多糖病的依据是（）
染色体分析。尿液黏多糖检测。特异性的酶活性测定。组织学病理检查。骨骼X线检查。
