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问题:

[单选,A1型题] 患儿,男,8个月。1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆滞;皮肤白嫩,头发黄褐色;尿有鼠尿臭味;脑电图检查有异常;尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是()

A . 癫痫
B . 黏多糖病
C . 先天愚型
D . 呆小病
E . 苯丙酮尿症

甲基丙二酸血症是() 常染色体隐性遗传。 性染色体遗传。 常染色体显性遗传。 染色体病。 以上都不是。 与牛奶的比重无关的因素是() 蛋白质。 脂肪。 乳糖。 矿物质。 维生素。 下列食物中富含最理想的天然优质蛋白质的是() 牛奶。 牛肉。 猪肉。 鱼肉。 鸡蛋。 患儿,男,1岁。至今不会独立行走,智力低下。体检:鼻梁低平;两眼距离增宽,眼裂小,两眼外眦上斜;外耳小;舌常伸出口外;通贯手。可能的诊断是() 软骨发育不良。 呆小病。 先天愚型。 苯丙酮尿症。 黏多糖病。 动物性食品烹调后一般营养素含量变化不大,除了() 蛋白质。 脂肪。 矿物质。 维生素。 碳水化合物。 患儿,男,8个月。1周来抽搐3~4次。体检:智力发育落后,表情呆滞;皮肤白嫩,头发黄褐色;尿有鼠尿臭味;脑电图检查有异常;尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是()
参考答案:

  参考解析

患儿症状体征较为典型,尿三氯化铁试验阳性,故易做出诊断。

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