问题：
[单选] 男孩，27天。生后1周出现阻塞性黄疸，肝脾大，肝功能损害，并见角膜浑浊，反复惊厥，拟诊为半乳糖血症。下列哪项检查可确定诊断()
A．裂隙灯可见角膜浑浊。B．Paigen细菌一吞噬法有细菌生长环形成。C．Beufler荧光法测定血中半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性降低或缺失。D．气相色谱层析法检测尿中半乳糖阳性。E．检测皮肤成纤维细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性缺失。
问题：
[单选] 男孩，3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是()
A．半乳糖激酶缺乏。B．半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏。C．尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏。D．葡萄糖磷酸变位酶缺乏。E．葡萄糖-6磷酸酶缺乏。
问题：
[单选] 女孩，12岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)。下列哪项最具有诊断价值()
A．体型矮小。B．性发育幼稚型。C．原发性闭经。D．尿中雌激素减少。E．染色体核型分析。
A．智能落后。B．生长发育迟缓。C．特殊面容。D．染色体核型分析。E．皮纹特点。
A．染色体畸变。B．常染色体显性遗传。C．常染色体隐性遗传。D．X连锁显性遗传。E．X连锁隐性遗传。
问题：
[单选] 治疗糖原累积症的最有效方法是()
A．纠正高血脂。B．纠正酸中毒。C．静脉维持稳定血糖。D．增加餐次。E．食用淀粉和果糖。
问题：
[单选] 下列糖原累积症类型除了哪一型外，主要累积肝脏为主()
A．糖原累积症I型。B．糖原累积症III型。C．糖原累积症Ⅳ型。D．糖原累积症V型。E．糖原累积症Ⅵ型。
问题：
[单选] 下列哪一类型糖原累积症不属于常染色体隐性遗传()
A．糖原累积症Ⅱ型。B．糖原累积症V型。C．糖原累积症IX型。D．糖原累积症O型。E．糖原累积症Ⅲ型。
A．II型。B．IV型。C．III型。D．I型。E．VI型。
问题：
[单选] 35岁以上的妇女因其子代先天愚型发生率高，怀孕时应做哪些检查最好()
A．胎儿B超。B．母体检查。C．母亲周围血染色体检查。D．父母周围血染色体检查。E．羊水细胞遗传学检查。
