当前位置:儿内科(医学高级)题库>八、遗传代谢性疾病题库

问题:

[单选] 女孩,12岁。体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,双乳头相距较远,且智能障碍,伴有颈蹼、颈短,下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)。下列哪项最具有诊断价值()

A . A.体型矮小
B . B.性发育幼稚型
C . C.原发性闭经
D . D.尿中雌激素减少
E . E.染色体核型分析

挖耳时咳嗽是因外耳道后半部与气管支气管同受三叉神经支配。 幼儿咽鼓管比成人短、平(接近水平)、宽、直。 颞骨由鳞部、岩部、乳突部、中鼓室、茎突组成 中耳由那些结构组成() A.鼓室。 B.鼓窦。 C.乳突。 D.前庭。 E.咽鼓管。 男孩,3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是() A.半乳糖激酶缺乏。 B.半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏。 C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏。 D.葡萄糖磷酸变位酶缺乏。 E.葡萄糖-6磷酸酶缺乏。 女孩,12岁。体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,双乳头相距较远,且智能障碍,伴有颈蹼、颈短,下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)。下列哪项最具有诊断价值()
参考答案:

  参考解析

本题暂无解析

在线 客服