问题：
[单选] 先天愚型患儿的皮肤纹理特征之一是()
A．常有单或双侧的通贯手。B．atd角正常。C．第3、4指桡箕增多。D．脚拇指球胫侧弓形纹无指褶纹。E．第5指有两条指褶纹。
问题：
[单选] 21-三体综合征再发风险为100%的父母核型是()
A．母亲为D/G平衡易位携带者。B．母亲为21q22q平衡易位携带者。C．父亲为D/G平衡易位携带者。D．母亲为21q21q易位携带者。E．父亲为21q22q平衡易位携带者。
问题：
[单选] 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍()
A．碳水化合物。B．脂肪酸。C．氨基酸。D．碳水化合物与脂肪酸。E．碳水化合物与氨基酸。
A．骨骼X线检查。B．血清T、T测定。C．染色体检查。D．尿2，4-二硝基苯肼试验。E．以上均不是。
问题：
[单选] 21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为()
A．极低出生体重。B．母亲高龄。C．多发畸形。D．智能低下。E．特征性面容。
问题：
[单选] 21-三体综合征最常见的伴发畸形是()
A．消化道畸形。B．先天性心脏病。C．肾脏畸形。D．多指(趾)畸形。E．唇腭裂。
问题：
[单选] 先天愚型的临床表现中哪项是错()
A．外耳小。B．身材矮小。C．手指短粗。D．通贯手。E．皮肤粗糙。
问题：
[单选] 确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是()
A．尿三氯化铁试验。B．血尿苯丙氨酸浓度测定。C．苯丙氨酸耐量试验。D．尿喋呤分析。E．Guthrie细菌生长抑制试验。
问题：
[单选] 21-三体综合征产前诊断的确诊方法为()
A．超声波检查。B．X线检查。C．母血甲胎蛋白测定。D．抽取羊水进行羊水细胞染色体检查。E．抽取羊水进行DNA检查。
A．智能低下+惊厥。B．智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+鼠尿臭。C．后毛发、皮肤和虹膜色浅。D．智能低下+多发畸形。E．惊厥+多发畸形。
