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问题:

[单选] 男孩,3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是()

A . A.半乳糖激酶缺乏
B . B.半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏
C . C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏
D . D.葡萄糖磷酸变位酶缺乏
E . E.葡萄糖-6磷酸酶缺乏

鼓室内壁(内耳外壁)结构有鼓岬,前庭窗,蜗窗,面神经管鼓室段,上半规管。 女孩,12岁。体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,无腋毛、阴毛,胸宽,双乳头相距较远,且智能障碍,伴有颈蹼、颈短,下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)。下列哪项最具有诊断价值() A.体型矮小。 B.性发育幼稚型。 C.原发性闭经。 D.尿中雌激素减少。 E.染色体核型分析。 成人咽鼓管鼓口比咽口高2~2.5cm。 常鼓膜表面解剖标志包括() A.鼓膜脐。 B.锤骨短突。 C.锤纹。 D.光锥。 E.鼓膜钙化斑。 男孩,27天。生后1周出现阻塞性黄疸,肝脾大,肝功能损害,并见角膜浑浊,反复惊厥,拟诊为半乳糖血症。下列哪项检查可确定诊断() A.裂隙灯可见角膜浑浊。 B.Paigen细菌一吞噬法有细菌生长环形成。 C.Beufler荧光法测定血中半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性降低或缺失。 D.气相色谱层析法检测尿中半乳糖阳性。 E.检测皮肤成纤维细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性缺失。 男孩,3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是()
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