问题：
[单选,A4型题,A3/A4型题] 一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。确诊后应()
A．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后。B．立即进行无苯丙氨酸饮食治疗。C．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失。D．立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期。E．治疗用无苯丙氨酸饮食到青春期后，否则对日后智能仍有损害。。
问题：
[单选,A4型题,A3/A4型题] 男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。该患儿最可能的诊断是()
A．先天愚型。B．婴儿痉挛症。C．苯丙酮尿症。D．粘多糖病。E．先天性甲状腺功能低下。
问题：
[单选,A4型题,A3/A4型题] 男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其发病机制是由于肝脏缺乏()
A．鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)。B．苯丙氨酸羟化酶(PAH)。C．二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)。D．6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS)。E．四氢生物蝶呤(BH4)。
问题：
[单选,A4型题,A3/A4型题] 男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其遗传方式为()
A．染色体畸变。B．常染色体显性遗传。C．常染色体隐性遗传。D．X连锁显性遗传。E．X连锁隐性遗传。
问题：
[单选,A4型题,A3/A4型题] 男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿最可能的诊断为()
A．苯丙酮尿症。B．婴儿痉挛症。C．半乳糖血症。D．癫痫。E．以上诊断都有可能。
问题：
[单选,A4型题,A3/A4型题] 男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。上述患儿如为经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是()
A．肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏。B．体内有过多的苯丙酮酸。C．苯丙氨酸在体内蓄积。D．组氨羟化酶被抑制制。E．四氢生物喋呤生成不足。
问题：
[单选,A4型题,A3/A4型题] 男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。上述患儿如为非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是()
A．二氢生物喋呤还原酶先天缺乏。B．高苯丙氨酸血症。C．酪氨羟化酶被抑制制。D．血酪氨酸浓度下降。E．四氢生物喋呤生成不足。
问题：
[单选,A4型题,A3/A4型题] 男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是()
A．0.061～0.18mmol/L。B．0.18～0.36mmol/L。C．0.36～4.88mmol/L。D．4.89～5.55mmol/L。E．＞1.22mmol/L。
问题：
[单选,A4型题,A3/A4型题] 男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食治疗。下列哪项不妥()
A．给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智能低下发生。B．严格的饮食控制，主要使用于血浆苯丙氨酸水平持续高于1.22mmol/L者。C．最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入有保证正常生长发育之需。D．6个月以后辅食的增加与正常儿相仿，要选择苯丙氨酸低的食品。E．适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人。
问题：
[单选,A4型题,A3/A4型题] 十二岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。最可能的诊断为()
A．舞蹈病。B．病毒性肝炎。C．脱髓鞘脑病。D．肝豆状核变性。E．小脑共济失调。
