当前位置:儿内科(医学高级)题库>八、遗传代谢性疾病题库

问题:

[单选] 男孩,27天。生后1周出现阻塞性黄疸,肝脾大,肝功能损害,并见角膜浑浊,反复惊厥,拟诊为半乳糖血症。下列哪项检查可确定诊断()

A . A.裂隙灯可见角膜浑浊
B . B.Paigen细菌一吞噬法有细菌生长环形成
C . C.Beufler荧光法测定血中半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性降低或缺失
D . D.气相色谱层析法检测尿中半乳糖阳性
E . E.检测皮肤成纤维细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性缺失

中耳由那些结构组成() A.鼓室。 B.鼓窦。 C.乳突。 D.前庭。 E.咽鼓管。 男孩,3个月。拟诊为半乳糖血症。其发病机制最主要的是() A.半乳糖激酶缺乏。 B.半乳糖-1-磷酸转尿苷转移酶缺乏。 C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏。 D.葡萄糖磷酸变位酶缺乏。 E.葡萄糖-6磷酸酶缺乏。 男,45岁,体检发现左下肺占位,CT检查如图,最可能的诊断为() A.左下肺结核球伴钙化。 B.左下肺周围型肺癌伴钙化。 C.左下肺错构瘤。 D.左下肺炎性假瘤。 E.左下肺感染。 何谓pH值? 男孩,12岁。智力低下,乳房发育,学习困难,睾丸小而硬,临床拟诊为先天性睾丸发育不全综合征。其治疗原则下列哪项是不正确的() A.自幼强化训练和教育,促进智能发育和正常性格形成。 B.青春期前开始以睾酮替代治疗。 C.采用长效睾酮肌内注射,并逐渐增加剂量。 D.治疗过程中血睾酮水平保持在10.06mmol/L(290ng/dl)以上。 E.本病治疗仅限于性激素正确应用。 男孩,27天。生后1周出现阻塞性黄疸,肝脾大,肝功能损害,并见角膜浑浊,反复惊厥,拟诊为半乳糖血症。下列哪项检查可确定诊断()
参考答案:

  参考解析

本题暂无解析

在线 客服