问题：
[单选,A4型题,A3/A4型题] 十二岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。下列哪项实验室检查对诊断最有意义()
A．血清铜蓝蛋白。B．尿铜测定。C．血铜测定。D．肝功能检查。E．放射性核素铜结合试验。
问题：
[单选,A4型题,A3/A4型题] 十二岁患儿，近2个月来出现书写困难，构音障碍。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢肌张力增高。角膜见K-F环，肝功能异常，有尿蛋白。最重要的治疗措施为()
A．限制铜的摄入。B．护肝治疗。C．青霉胺、硫酸锌等药物治疗。D．输注白蛋白。E．左旋多巴减轻震颤。
问题：
[单选,A4型题,A3/A4型题] 十二岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。尚应进行何检查以明确诊断()
A．血21-羟化酶测定。B．T3，T4，和TSH测定。C．睾酮测定。D．末梢血染色体检查。E．生长激素测定。
问题：
[单选,A4型题,A3/A4型题] 十二岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗()
A．无需治疗。B．补充雌激素。C．应用重组人生长激素+雌激素。D．补充甲状腺素+雌激素。E．单纯应用人生长激素。
问题：
[单选,A4型题,A3/A4型题] 十二岁女孩身高118cm，小学4年级，学习成绩欠佳，出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育，乳头间距宽，外生殖器呈婴儿型，未有过月经，无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的为()
A．使患儿成年后获得生育能力。B．达到治愈。C．改善最终成人期身高和性征发育以获得患儿的心理健康。D．防止下一代发生类似情况。E．为了安慰父母。
问题：
[单选] 脆性X染色体综合征的下列表现中，哪点最具有诊断意义()
A．大头围、前额突出、大耳、颜面狭长。B．智能低下，计算能力差，语言发育迟滞。C．性格温和，语言单调重复或性格孤僻。D．多数性腺发育不良。E．脆性X染色体检出率为10%～50%。
问题：
[单选] 男孩，5岁。生后见生长发育落后，1岁独坐，2岁才能扶走，会叫爸爸、妈妈，视物困难。体检有白内障；肝肋下2cm，质硬，肝功能检查异常；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立()
A．半乳糖血症。B．粘多糖病。C．组氨酸血症。D．高精氨酸血症。E．同型胱氨酸血症。
问题：
[单选] 男性，患儿瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征应进一步做下列哪项检查以获得确诊()
A．颊粘膜X染色质检查。B．血雌激素测定。C．末梢血染色体检查。D．血睾酮测定。E．睾丸活检。
问题：
[单选] 男孩10岁，系先天性睾丸发育不全综合征，其染色体检查除下列哪项外，均可为其核型表现()
A．47xxy。B．46xy/47，xxy。C．48xxxy。D．49xxxxy。E．46xy。
问题：
[单选] 男孩，12岁。智力低下，乳房发育，学习困难，睾丸小而硬，临床拟诊为先天性睾丸发育不全综合征。其治疗原则下列哪项是不正确的()
A．自幼强化训练和教育，促进智能发育和正常性格形成。B．青春期前开始以睾酮替代治疗。C．采用长效睾酮肌内注射，并逐渐增加剂量。D．治疗过程中血睾酮水平保持在10.06mmol/L(290ng/dl)以上。E．本病治疗仅限于性激素正确应用。
