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问题:

[单选] 苯丙酮尿症的确诊主要依据是()

A.智力低下。B.尿三氯化铁试验阳性。C.DNA分析。D.血中苯丙氨酸明显升高。E.尿和汗液有鼠尿味。

问题:

[单选] 苯丙酮尿症的诊断需作下列哪项检查()

A.染色体核型分析。B.血清T、T测定。C.血浆游离氨基酸分析。D.骨骼X线检查。E.尿液粘多糖检测。

问题:

[单选] 苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为()

A.尿三氯化铁试验。B.2,4-二硝基苯肼试验。C.Guthrie细菌生长抑制试验。D.血浆游离氨基酸分析。E.尿液有机酸分析。

问题:

[单选] 苯丙酮尿症神经系统表现主要为()

A.行为异常。B.癫痫小发作。C.智力发育落后。D.肌张力增高。E.腱反射亢进。

问题:

[单选] 苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于()

A.继发性甲状腺素缺乏。B.酪氨酸不足。C.继发性肾上腺素不足。D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害。E.生物喋呤缺乏。

问题:

[单选] 苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项()

A.智能发育落后。B.呕吐、湿疹。C.尿、汗有鼠臭味。D.可有多动及行为异常。E.出生时可发现毛发、皮肤色淡。

问题:

[单选] 典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致()

A.酪氨酸羟化酶。B.苯丙氨酸羟化酶。C.谷氨酸羟化酶。D.二氢生物蝶呤合成酶。E.羟苯丙酮酸氧化酶。

问题:

[单选] 苯丙酮尿症主要的治疗方法是()

A.四氢生物蝶呤(BH)。B.5-羟色胺。C.低苯丙氨酸饮食。D.低铜饮食。E.低蛋白饮食。

问题:

[单选] 典型苯丙酮尿症的发病机理为()

A.苯丙氨酸羟化酶缺陷。B.四氢生物喋呤生成不足。C.酪氨酸羟化酶受抑制。D.脑内5-羟色胺不足。E.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷。

问题:

[单选] 苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()

A.酪氨酸缺乏。B.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏。C.体内铜蓝蛋白缺乏。D.磷酸化酶缺陷。E.磷酸化酶激酶缺乏。