A．苯丙酮酸尿症已有临床症状。B．血清苯丙氨酸水平持续在20mg/dl以上。C．已发生脑损害症状者。D．有苯丙酮酸尿者。E．血清苯丙氨酸水平持续在10mg/dl以上。
问题：
[多选] 根据下列哪些检查可区别经典PKU和DHPR或BH生成不足所致血中苯丙氨酸增高()
A．皮肤成纤维细胞DHPR活性。B．血中苯丙氨酸升高。C．血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值下降。D．用2，4二硝基苯肼试剂验尿。E．血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值升高。
问题：
[多选] 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是()
A．肝脏不能正常合成铜蓝蛋白。B．肠道吸收铜功能增强。C．胆汁中排出铜量减少。D．尿排铜量减少。E．胆汁中排出铜增加。
A．二氢生物蝶呤还原酶。B．鸟苷三磷酸环化水合酶。C．苯丙氨酸羟化酶。D．酪氨酸酶。E．碱性磷酸酶。
问题：
[多选] 下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性()
A．角膜K-F环。B．血清铜蓝蛋白低于200mg/L。C．每天尿铜排泄量>100μg。D．肝铜含量>200μg/L。E．其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁。
问题：
[多选] 不属于21-三体综合征常见体征的是()
A．眼距宽，眼外侧上斜。B．舌常伸于口外。C．韧带松弛，四肢及指趾细长。D．头围正常。E．骨龄落后。
A．无症状时尿铜即可排出。B．肝症状多见于起病年龄较小者。C．神经症状多见于年龄较大儿童。D．K-F环在发病早期出现。E．少数患儿有范可尼综合征症状。
问题：
[多选] 21-三体综合征的临床表现为()
A．眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外。B．通贯手、atd角增大。C．脚拇指球部胫侧弓纹。D．眼角膜K-F环。E．关节可过度屈伸。
问题：
[多选] 具有智力低下及特殊面容的疾病是()
A．先天性甲状腺功能减低症。B．苯丙酮尿症。C．21-三体综合征。D．先天性肾上腺皮质增生症。E．肝豆状核变性。
A．21-三体综合征。B．苯丙酮尿症。C．糖尿病。D．先天性肾上腺皮质增生症。E．糖原累积病。
