不属于21-三体综合征常见体征的是() A．眼距宽，眼外侧上斜。 B．舌常伸于口外。 C．韧带松弛，四肢及指趾细长。 D．头围正常。 E．骨龄落后。
耳源性脑膜炎是指化脓性中耳乳突炎所并发的__________、__________的急性化脓性炎症。
下列哪些检查可协助诊断肝豆状核变性() A．角膜K-F环。 B．血清铜蓝蛋白低于200mg/L。 C．每天尿铜排泄量>100μg。 D．肝铜含量>200μg/L。 E．其基因与ESD基因和RB基因紧密连锁。
肝豆状核变性的基本代谢缺陷是() A．肝脏不能正常合成铜蓝蛋白。 B．肠道吸收铜功能增强。 C．胆汁中排出铜量减少。 D．尿排铜量减少。 E．胆汁中排出铜增加。
女，34岁，气喘伴呼吸困难1月并加重，CT如图，最可能的诊断为() A．多发性肺囊肿。 B．肺淋巴管腺肌瘤病。 C．小叶性肺气肿。 D．金葡菌感染并肺气囊形成。 E．支气管扩张。
哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()
