肝豆状核变性的基本代谢缺陷是() A．肝脏不能正常合成铜蓝蛋白。 B．肠道吸收铜功能增强。 C．胆汁中排出铜量减少。 D．尿排铜量减少。 E．胆汁中排出铜增加。
女，34岁，气喘伴呼吸困难1月并加重，CT如图，最可能的诊断为() A．多发性肺囊肿。 B．肺淋巴管腺肌瘤病。 C．小叶性肺气肿。 D．金葡菌感染并肺气囊形成。 E．支气管扩张。
根据下列哪些检查可区别经典PKU和DHPR或BH生成不足所致血中苯丙氨酸增高() A．皮肤成纤维细胞DHPR活性。 B．血中苯丙氨酸升高。 C．血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值下降。 D．用2，4二硝基苯肼试剂验尿。 E．血中生物喋呤/苯丙氨酸的比值升高。
迷路炎可分为______、______及______迷路炎三型。
苯丙酮尿症临床症状，通常出现于() A．新生儿期。 B．1岁时症状明显。 C．3～6个月初现症状。 D．1岁时症状不明显。 E．2岁以后。
苯丙酮酸尿症的饮食治疗指征()
